煙臺康愛眼科孫福軍醫生：一名Usher綜合征患兒的故事，看見生命的堅韌與希望

錦旗與世界罕見病日

從一名Usher綜合征患兒的故事，看見生命的堅韌與希望

——寫在2025年世界罕見病日

18歲少年軒軒在康愛眼科接受視力矯正手術，家人陪伴中發現妹妹童童的眼部異常

近日，18歲的軒軒在家人陪伴下前往康愛眼科接受視力矯正手術。手術當天，軒軒的小姨帶著自己的孩子童童一同前來，陪伴哥哥完成手術。然而，在等待過程中，康愛眼科的醫療人員注意到童童的眼睛似乎存在異常，表現出眼球震顫的跡象。

童童的媽媽隨即帶著孩子前往小兒眼科，找到了孫福軍醫生進行詳細檢查。經過專業評估，孫醫生確認童童的確存在眼球震顫的情況。這一發現讓家人感到意外，但也慶幸能夠及時發現問題。

一個家庭的四年：從無聲世界到光明守護

4歲的童童（化名）安靜地坐在診室里，黑亮的眼睛微微顫動——那是眼球震顫的典型表現。他的父母回憶：“孩子1歲時確診雙耳極重度耳聾，我們借錢做了人工耳蝸手術。可最近他總說看不清，走路也容易摔……”。眼底檢查揭示了更殘酷的真相：視網膜色素變性（RP）。

經眼底病組徐雁冰主任會診，童童被診斷為Usher綜合征2型（USH2）——一種以先天性耳聾、進行性視力喪失及平衡障礙為特征的罕見病。

“我們以為人工耳蝸能讓他‘聽見世界’，現在卻要面對他可能‘失去光明’的未來。”童童的母親哽咽道。這句話，道出了罕見病家庭的普遍困境：疾病的多重打擊、漫長的診療歷程，以及無處安放的焦慮與希望。

破曉時刻：兩所醫院的接力診斷

為了進一步明確診斷，我們建議患者到北京三甲醫院進一步診治，童童的父母帶著最后一絲希望來到北京。

經北京大學人民醫院及北京同仁醫院的小兒眼科、眼底病專家進一步會診，通過基因檢測、電生理檢測，最終確診為Usher綜合征2型（USH2）。

“醫生說，這種病會慢慢奪走他的視力，但我們可以努力延緩這個過程。”童童的父親攥著會診報告，聲音沙啞卻堅定。這場跨越多家醫院的聯合診斷，不僅揭開了疾病的真相，更讓這個家庭第一次觸摸到“希望”的形狀。

Usher綜合征：當“視聽雙重枷鎖”降臨

Usher綜合征是全球最常見的耳聾合并視網膜病變遺傳病，發病率僅3.3/10萬～16.6/10萬。患者通常出生即深陷無聲世界，幼年時視力開始被“黑夜吞噬”，最終可能完全失明。更殘酷的是，超半數患者因前庭功能障礙，連“平穩行走”都成為奢望。

科學與疾病的賽跑

基因之謎：目前已知14個USH致病基因，如MYO7A、USH2A等，但約30%患者仍無法明確病因。

治療曙光：人工耳蝸可重建聽力，基因療法臨床試驗已在USH1B型中初見成效；視網膜植入芯片、干細胞治療等研究為延緩失明帶來可能。

現實之困：多數療法尚處實驗室階段，高昂費用與可及性成為橫亙在家庭面前的大山。

三罕見病之痛：被忽視的“萬分之一”

童童的故事并非孤例。全球已知罕見病超7000種，患者總數卻高達3億——罕見病，實則“常見”。

挑戰與困境

1. 診斷之難：平均確診時間5-7年，誤診率超40%。童童的視力問題直到4歲才被發現，USH診斷延誤直接影響了干預時機。

2. 治療之困：僅5%的罕見病有特效藥，像童童這樣的家庭往往需“自籌百萬治療費”。

3. 社會之漠：“看不見的疾病”遭遇“看不見的歧視”，入學、就業、婚戀……每一步都布滿荊棘。

微光成炬：讓“不止罕見”照進現實

世界罕見病日主題“More than you can imagine（不止罕見）”，恰是對罕見病群體最貼切的詮釋——他們的生命，遠比疾病定義更豐富；他們的需求，需要全社會的回應。

行動方向

1. 醫療體系革新：

- 推廣新生兒“聽力+基因”聯合篩查，將USH等罕見病納入早診早治網絡。

- 建立多學科診療中心，整合耳科、眼科、康復科資源，避免家庭“求醫無門”。

2. 科研破局：

- 加大基因編輯（如CRISPR）、AI藥物研發投入，推動療法從實驗室到臨床。

- 建立患者登記數據庫，促進國際科研協作。

3. 社會支持網絡：

- 完善醫保與商業保險覆蓋，減輕“天價藥”負擔。

- 建設特殊教育體系，提供心理援助與職業培訓，讓患者“有尊嚴地生活”。

每個人都能做的“小事”

- 轉發一條科普，打破對罕見病的誤解；

- 支持一次公益募捐，助力科研與救助；

- 給罕見病家庭一個微笑，告訴他們：“你們并不孤獨。”

相信生命的另一種可能

童童如今每天堅持視覺訓練。他的父親說：“即使未來他會失明，我也要讓他記住星空的樣子。”這種堅韌，正是罕見病群體“未被看見的力量”。

2025年的世界罕見病日，我們呼吁：

對科研：愿更多“不可能”變為“可能”；

對患者：愿每個生命都被溫柔以待；

對公眾：愿“罕見”被看見，讓“無助”變“共助”。

因為，當我們關注“萬分之一”，就是在守護人類共同的未來。

（本文案例經家屬授權發布，醫學數據引自《Usher綜合征診療指南（2025版）》及國際罕見病聯盟報告。）

后記：童童的故事讓我們看到，罕見病診療不僅需要技術創新，更需要醫療協作與社會支持的系統性變革。當每一家醫院、每一個個體都成為支持網絡中的節點，微光終將匯成星河。